Séquençage génétique long read
Comprendre la part inconnue du génome humain
L’Institut du Cerveau se mobilise, à travers sa plateforme technologique iGenSeq, pour acquérir la 3e génération de séquençage génétique « long read » : une technologie de lecture longue de fragments d’ADN qui transforme l’analyse du génome en profondeur et en précision.
EXPLORER L’INEXPLORÉ
Aujourd’hui, plus d’1 patient sur 2 atteint d’une maladie rare reste sans diagnostic, car les technologies actuelles n’accèdent qu’à une infinie partie du génome.
UNE RUPTURE TECHNOLOGIQUE DÉCISIVE
Avec le long read, il devient possible d’explorer les zones non codantes, les variations structurales (de grandes portions d’ADN dupliquées, inversées ou déplacées), les introns (segments situés dans les gènes) et les mécanisme épigénétiques (modifications qui influencent l’activité des gènes), soit plus de 98 % de notre génome, difficilement explorable jusque-là.
Grâce à cette technologie, les chercheurs pourront lire de longues séquences d’ADN d’un seul tenant. Ce changement d’échelle permet d’identifier des mutations non détectables avec les méthodes classiques et d’en apprendre davantage sur les maladies génétiques.
DE L’INVISIBLE À L’ESPOIR
Identifier plus précisément l’origine génétique des maladies permettra de :
- Augmenter fortement le taux de diagnostic des maladies rares
- Mieux comprendre les troubles psychiatriques complexes
- Personnaliser les traitements en fonction du profil génétique du patient
- Contribuer à une médecine prédictive et personnalisée fondée sur des données fiables
C’est un espoir concret pour des millions de patients atteints de maladies neurologiques et psychiatriques.
« « Il nous faut comprendre ce qui se passe entre les exons, les régions qui codent pour les protéines, qui ne représentent que 2 % du génome. La technologie long read détecte des anomalies non repérées jusqu’à présent. C’est une rupture technologique qui sera clef dans la compréhension et le diagnostic des maladies neurologiques. «
Pr Alexandra Durr
Neurologue (AP-HP), co-responsable de l’équipe NeuroGen : Développement et dysfonctionnement cérébral dans les maladies neurogénétiques
MONTANT RECHERCHÉ
597 170 €
Pour financer :
- Le REVIO de PacBio, un séquenceur de référence permettant de séquencer 8 génomes / jour avec un taux de fiabilité à 99,9 % : 514 000 €
- Le LightBench de Yourgene, pour trier et analyser la taille des fragments : 58 170 €
- Le Microlab prep de Hamilton, un automate de fragmentation de haute précision : 25 000 €
À ce jour, il n’existe pas encore, en France, de système complet de ce type dédié aux maladies neurologiques et psychiatriques.